La celiachia. Test sul cordone ombelicale: diagnosi senza biopsia e terapie

�All’asilo non andavo mai, ero sempre ammalata. Soffrivo d’asma, mi sentivo stanca. Ma, dopo 18 anni, quei mali inspiegabili sono spariti. E cos� il mal di testa, le allergie, le dermatiti...� Protagonista di questa storia � Anna Maria De Micco, 26enne napoletana, che sottolinea: �Arrivai alla diagnosi, perch� fu fatta a una mia cugina. Dal 2006 ho cambiato regime alimentare e sono guarita�. S�, perch� la prima azione per sconfiggere la celiachia � eliminare il glutine a tavola. Una dieta adottata oggi, � questa la novit�, anche per affrontare una sensibilit� al glutine non celiaca: un’altra epidemia oltre che una moda?

Come si manifesta

La celiachia presenta chiari sintomi gastrointestinali: vomito, diarrea, dolori addominali, stitichezza. Cui se ne aggiungono altri come il ritardo di crescita, carenza di ferro, artriti, osteoporosi, e l’elenco è ancora lungo, «pur se la maggior parte dei pazienti non presenta manifestazioni evidenti» puntualizza Salvatore Auricchio, professore emerito di pediatria e direttore scientifico del Laboratorio europeo per lo studio delle malattie indotte da alimenti. L’intolleranza immunologica, che molto spesso interessa l’intestino, colpisce l’1% della popolazione e 10mila campani sono iscritti nel registro regionale sulla patologia. «Circa il 30% dei casi attesi, qui lo screening è più alto della media nazionale ma un paziente su otto continua a convivere con piccoli o grandi fastidi e patologie correlate, ignorandone la causa» certifica Antonio Rispo, responsabile del centro celiachia dell’adulto, Policlinico Federico II di Napoli (3mila assistiti, dipartimento di Gastroenterologia diretto da Nicola Caporaso). Scatenata dalle proteine del grano (glutine), dall’orzo e dalla segale. Dovuta a una predisposizione genetica e all’associazione con particolari antigeni, il DQ2 e il DQ8. Nel sangue gli anticorpi contro un’altra particolare proteina, la transglutaminasi, sono la spia per la diagnosi.



Come prevenire

Grazie ai progressi scientifici, oggi è possibile classificare le probabilità di sviluppare la malattia tra i parenti di primo grado dei celiaci, come gli studi del pediatria Luigi Greco hanno dimostrato, misurando vari geni: Hla e altri associati. «È possibile prevenire i sintomi con un esame genetico eseguito sulla goccia di sangue del cordone ombelicale» dice Greco, responsabile nel centro di celiachia del bambino, sempre al Policlinico, 16mila assistiti tra cui si contano già «300 neonati su mille in Europa sotto sorveglianza. Un vero primato». Inefficaci i tentativi di evitare la celiachia aggiungendo al latte materno piccolissime quantità di glutine e la pillola messa in campo da due società americane. Alternative? Produrre anticorpi per bloccare la celiachia, agendo sugli epitopi dominanti: sperimentazione in programma fino al 2015.



La diagnosi

Una novità nelle procedure per individuare la malattia è contenuta nelle recenti linee guida dell’Espghan, società europea di gastroenterologia e nutrizione pediatrica. «La biopsia intestinale può essere risparmiata a bambini e adolescenti che presentano chiari sintomi e hanno livelli molto elevati (oltre 10 volte superiori) di anticorpi antitransglutaminasi con lo Hla tipico della patologia» dice il direttore del dipartimento di pediatria del Policlinico Federico II, Riccardo Troncone, che ha partecipato alla stesura delle indicazioni presto ratificate dal ministero della salute.



La terapia

Ancora oggi consiste esclusivamente nella dieta priva di cereali. Lo sa bene Vincenzo Odierno, 29enne, con diagnosi datata 1985: «Allora i prodotti sostitutivi in farmacia si contavano sulle dita delle mani». «Finalmente, è stata semplificata la procedura per i rimborsi, circa 90 euro di alimenti passati gratuitamente ai celiachi dalle Asl» dice Michele Di Iorio, presidente di Federfarma Napoli. «Va, però, richiamata l’attenzione sulla opportunità di basare la dieta, specie nel bambino, prevalentemente su cibi naturali senza glutine. Ad esempio, patate invece del pane e riso anziché a pasta: preparati in modo vario e gustoso, per non rendere il piccolo “dipendente” dai prodotti in vendita» avvisa Auricchio, che aggiunge: «Quando la mucosa intestinale è normale, invece, si parla di celiachia potenziale. Alla comparsa dei sintomi si deve fare ricorso alla dieta senza glutine, ma senza è ancora dubbio se opportuno cambiare regime a tavola».



La ricerca

Un gruppo in Olanda sta lavorando da anni allo sviluppo di un enzima in grado di frammentare il glutine nello stomaco, rendendolo così innocuo quando raggiunge l’intestino; un altro in Australia sta sviluppando una profilassi immunologica finalizzata a ripristinare la tolleranza verso il glutine. In entrambi i casi risultati definitivi sono attesi fra 5-10 anni.

Avanti nelle sperimentazioni l’Istituto di Scienze dell’alimentazione del Cnr di Avellino con il gruppo di chimici e immunologi, coordinato da Mauro Rossi, che ha messo a punto una procedura enzimatica in grado di bloccare la risposta tossica del glutine. «Solo determinate regioni della molecola acquistano, infatti, nell’intestino del celiaco, la capacità di essere presentate ai linfociti T e scatenare la loro risposta» spiega Rossi, ideatore della ricerca.



I test alimentari

Dice Rossi: «È stata testata la possibilità di fermare preventivamente il processo infiammatorio mediante un trattamento enzimatico, direttamente sulla farina, per modificare quelle regioni mascherandole attraverso la formazione di nuovi legami con amminoacidi modificati». Risultato: «Le modifiche enzimatiche consentono di realizzare prodotti alimentari da forno detossificati, del tutto simili a quelli prodotti con grano normale». Sulla base della ricerca brevettata Cnr, è stato progettato uno spin off denominato Safecereals, idea imprenditoriale per introdurre sul mercato prodotti innovativi gluten free. E con la collaborazione della facoltà di Agraria di Bari, al Policlinico Federico II è stata anche sviluppata una farina di grano, mediante la fermentazione con il «lievito di San Francesco» eliminando del tutto il glutine nocivo per i celiaci. «Stiamo valutando l’effetto di pane, pasta, biscotti e dolci prodotti con questa farina «pre-digerita per il glutine» dice Greco, che anticipa i primi riscontri: «20 ragazzi celiaci hanno mangiato tutti i giorni questi prodotti per due mesi, senza sviluppare alcun problema».

Per i celiaci, una difficoltà resta mangiare fuori casa e non solo. Teresa D’Amato, presidente dell’Associazione italiana celiachia in Campania, sottolinea: «C’è il disagio di dover fare la spesa in farmacia perché i prodotti senza glutine non si trovano nei supermercati. E se sono numerosi locali e ristoranti, 350 nella regione e 3800 in Italia, sono attrezzati, capita che non lo siano ancora alcune scuole, ospedali e persino università nonostante l’obbligo di legge previsto dal 2005».



Le altre intolleranze

Nella sensibilità al glutine non celiaca, i valori degli anticorpi antitransglutaminasi nel sangue invece sono nella norma e non risultano lesioni intestinali e marcatori genetici. Secondo alcune stime, questa forma altra di intolleranza alimentare colpite il 20% della popolazione. «La sindrome, oggi sostenuta sia da alcuni medici che da alcuni ricercatori, sarebbe riconducibile al colon irritabile perché il glutine può aumentare il meteorismo, i dolori intestinali e la diarrea. Ma resta da chiarire la natura effettiva del fenomeno» afferma Auricchio. Ragione per cui «è compito del medico specialista prescrivere la dieta senza glutine, se è convinto che ci sia correlazione con i sintomi. Altrimenti questo tipo di regime alimentare va sconsigliato».